Chromosom, który zmienia życie

Z ARCHIWUM TYGODNIKA "PRZEŁOM". Pani dziecko ma zespół Downa. Takie słowa zawsze wywołują wstrząs, strach i ból. Monika Trybuś z Libiąża usłyszała je, gdy miała 26 lat i urodziła swoje pierwsze dziecko - syna Alana. Zabrzmiały dla niej jak wyrok. Drugi raz tak się poczuła po 16 latach, niedługo po tym, jak jej syn stanął przed komisją orzekającą o niepełnosprawności. Komisja uznała, że jest niepełnosprawny w stopniu umiarkowanym, a nie znacznym. To oznacza, że pani Monice nie będzie już przysługiwać świadczenie pielęgnacyjne jako rekompensata za utracony zarobek, bo syn wymaga - zdaniem lekarza orzecznika - tylko częściowej pomocy innych osób. Tymczasem Alan nie potrafi się samodzielnie ubrać, nie pójdzie sam na zakupy ani nie przygotuje sobie samodzielnie posiłku.

Agnieszka Filipowicz: Pamięta pani tę chwilę, gdy dowiedziała się, że syn ma zespół Downa?
Monika Trybuś: To było niedługo po porodzie. Pamiętam, że lekarze zabrali dziecko i od razu mi go nie przynieśli. Po dwóch godzinach przyszedł lekarz z informacją, że jest podejrzenie wady genetycznej. Poczułam się tak, jakbym usłyszała wyrok. Tę diagnozę miał jeszcze potwierdzić drugi pediatra. Bardzo liczyłam na to, że jego opinia będzie inna. Ale nie była. Cechy twarzy, rąk, obniżone napięcie mięśniowe. Wszystko wskazywało na te wadę genetyczną. Do tego był słyszalny duży szmer w sercu.

Była też wada serca?
Okazało się, że Alan ma dziurę w sercu. Sporą - na ponad centymetr. Wymagała operacji. Przeszedł ją w trzecim miesiącu życia. Nałożono mu takie specjalne łaty. Ale kardiolog zastrzegł, że one czasem się odlepiają. Syn musi więc być pod stała kontrolą kardiologiczną.

Jak pani sobie poradziła z tymi wszystkimi informacjami?
Jeszcze w szpitalu psycholog chciał ze mną rozmawiać. Ale nie byłam wtedy w stanie podjąć takiej rozmowy. Nie chciałam z nikim rozmawiać.

Jaką miała wtedy pani wiedzę na temat tej wady genetycznej?
Pamiętałam sprzed lat jedną dziewczynkę z mojego osiedla, która miała zespół Downa. Była taka ufna. Te dzieci lgną do wszystkich, nawet do tych, którzy nie mają dobrych intencji. To była cała moja wiedza na temat tej wady genetycznej. Wychodząc ze szpitala, otrzymałam wskazówki, jak postępować z dzieckiem, jakie terapie powinno przejść.

Co działo się dalej?
Zaczęliśmy walkę o syna. Chcieliśmy usprawnić tę jego niepełnosprawność. Nasze życie zdominowały, szpitale, stale kontrole, wizyty lekarskie oraz rehabilitacja. Człowiek wówczas myśli, że im więcej zrobi, to poniekąd cofnie te wadę. Jednak tak nie jest. Niepełnosprawność umysłowa zostanie, a z czasem każde z tych dzieci nauczy się chodzić, tyle ze każde w innym czasie. Nie byłam w stanie pogodzić tego z pracą zawodową, dlatego musiałam z niej zrezygnować.

Ma pani trójkę dzieci. Jak pani przeszła kolejne ciąże? Był pewnie duży strach?
Oczywiście. Robiłam dodatkowe badania, diagnostykę. Każde badanie wzbudzało we mnie strach. Prowadzący ciąże lekarz mówił, że nie wie już, jak mnie przekonać, że jest dobrze. Bo nie potrafiłam się wtedy uśmiechać. Tak się bałam.

Osoby z zespołem Downa cierpią często także na inne choroby...
Oprócz niepełnosprawności intelektualnej są to często wady serca, jak u Alana, zmniejszone napięcie mięśniowe, ryzyko wystąpienia cukrzycy, opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Alan potrzebował znacznie więcej czasu niż rówieśnicy, by nauczyć się siadać, chodzić, mówić. Ma też niedoczynność tarczycy, co wymaga stałych wizyt u endokrynologa. Do tego dochodzi mała manualna zręczność - syn ma problem z zawiązaniem sobie butów, zapięciem guzików od koszuli. Trzeba ćwiczyć i nieustannie usprawniać jego umiejętności manualne. Dodatkowa przypadłość - celiakia. To wyszło kilka lat temu, podczas badań. Miał zrobioną biopsję jelita. Okazało się, że ma je wyniszczone przez gluten, przez co nie przyswaja prawidłowo pokarmu.

Czyli musi mieć dietę bezglutenową?
Tak, bo gluten to jak trucizna dla jego organizmu. Musieliśmy zakończyć spontaniczne wyjścia na gofra czy na pizzę. Alan wymaga ścisłej diety.

A taka dieta pewnie kosztuje..
Na przykład kilogram mąki bezglutenowej to koszt 16 zł. Chleb bez glutenu - 13 zł. Ta dieta wymaga poświęcenia większej uwagi i czasu na przygotowanie posiłków.

Jak wygląda zwykły pani dzień i Alana?
Rano budzę syna i szykuję go do szkoły. Sprzed bramki odbiera go bus i zawozi do Specjalnego Ośrodka Szkolno-Wychowawczego w Chrzanowie na zajęcia. Potem przygotowuje posiłki i czekam na jego powrót. Po południu organizujemy mu czas. On sam nie ma pomysłu, jak go sobie zająć. Najbardziej lubi bawić się figurkami, nieadekwatnymi do wieku szesnastolatka. Ale zawsze oczekuje naszego udziału w zabawie.

Komisja orzekająca o stopniu niepełnosprawności uznała, że syn wymaga tylko czasowej bądź częściowej opieki, a nie całodobowej. Myśli pani, że mogłaby go zostawić na kilka godzin dziennie w domu samego?
Ależ skąd. To niemożliwe. Nie tylko dlatego, że sam nie ubierze się samodzielnie czy nie przygotuje sobie posiłku. Bałabym się o jego bezpieczeństwo. Potrafi na pamięć wyrecytować zasady, co wolno, a czego nie. Ale ich nie przestrzega. Na przykład - mieliśmy taką sytuację. Zobaczył kolegę po drugiej stronie drogi, wyrwał się, przebiegł ulicę tuż przed samochodem, by się przywitać. Miałam wtedy stan prawie przedzawałowy. Spytałam go - dlaczego tak zrobiłeś? Przecież znasz zasady. Odpowiedział: "Mamo, nie wiem". Syn nie wychodzi sam. Nie wiem, co by się wtedy stało, gdyby poszedł nie wiadomo dokąd i gdzie bym go musiała szukać. Gdziekolwiek z nim idziemy - czy na festyn, czy na wodę, nie możemy spuścić go z oczu.

Czy czasem myśli sobie pani - mam tego wszystkiego dość?
Rodzice dzieci z niepełnosprawnościami mierzą się z takimi trudnymi emocjami. Boli mnie jednak bardziej, że musimy ciągle udowadniać, że nasze dziecko wymaga opieki, że nie możemy w tej sytuacji normalnie pracować. Składając odwołanie od decyzji komisji orzekającej o stopniu niepełnosprawności, czułam się niemal tak, jakbym chciała wyłudzić to świadczenie pielęgnacyjne. My po prostu nie mamy innego wyjścia. Czasem myślę, co byłoby, gdyby Alan nie miał wady genetycznej. Pracowałabym zawodowo, spotykała się na co dzień z ludźmi, cieszyła się, że mój syn jedzie z kolegami na rower, ma życie towarzyskie, staje się samodzielny. Oddałabym za to nie tylko te 2450 zł świadczenia pielęgnacyjnego, ale wszystkie pieniądze. Jednak to niemożliwe. Wiem, że on zawsze będzie potrzebował nieustannej opieki. Taki scenariusz napisało mi życie.

Jak udaje się pani opanowywać te trudne emocje?
Alan mi to wynagradza. Gdy przytula się i mówi: Kocham cię, mamo. Gdy rozpłakałam się po otrzymaniu orzeczenia, zareagował słowami: "Nie chcę mieć Downa, bo przez niego płaczesz". Od razu poczułam, że nie mogę pozwolić sobie na słabość. Muszę być silna i działać. Odwołałam się od tej decyzji. Komisji. Rodzice dzieci takich jak Alan, z którymi spotykamy się np. na terapiach, uzyskali orzeczenia o znacznym stopniu niepełnosprawności swych dzieci. A więc jest nadzieja.

________________________________________

Zespół Downa to zespół cech, które są wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach ciała. W każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów, w przypadku zespołu Downa zamiast pary (dwóch) chromosomów 21. występują trzy. Dokładnie nie wiadomo, dlaczego u niektórych dzieci pojawia się dodatkowy chromosom, wiadomo natomiast, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem matki. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, obniżony iloraz inteligencji oraz inne nieprawidłowości dotyczące różnych układów i narządów, które u poszczególnych osób mogą być różne. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym i nie ma możliwości wyleczenia go. Osoby z zespołem Downa wymagają rehabilitacji oraz leczenia i monitorowania powikłań. Rozwój kardiochirurgii wpłynął na wydłużenie życia pacjentów z zespołem Downa. Obecnie średnia długość życia tych osób wynosi 56 lat.

(dane z portalu Medycyna Praktyczna)

_____________________________

Lidia Reiss, przewodnicząca Powiatowego Zespołu do spraw Orzekania o Niepełnosprawności w Chrzanowie:

Rozumiem rozgoryczenie rodziców i opiekunów osób z zespołem Downa. Jednak okres, na jaki wydawane są orzeczenia, ustalany jest w sposób indywidualny, biorąc pod uwagę wiek, dynamikę rozwoju, deficyty funkcji poznawczych i intelektualnych oraz inne wady rozwojowe, które występują łącznie między innymi upośledzenie umysłowe. Niejednokrotnie są to orzeczenia czasowe. Obecnie trwają prace resortowe nad listą chorób genetycznych kwalifikujących do orzeczenia na stałe. Aby mogły wejść w życie, potrzebna jest zmiana rozporządzenia.

Archiwum Przełomu nr 49/2023