Zespół Gilberta - objawy i diagnostyka choroby

Zespół Gilberta jest łagodnym schorzeniem genetycznym, występującym u około 10% populacji. Choroba częściej rozwija się u mężczyzn niż u kobiet. Zespół Gilberta to rodzaj hiperbilirubinemii czynnościowej, w której przebiegu dochodzi do zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi. Jakie objawy daje zespół Gilberta? Jak przebiega diagnostyka choroby?

Objawy zespołu Gilberta

Objawy kliniczne zespołu Gilberta występują u około 50% chorych, a sam rozwój schorzenia może być różny. Najczęściej dochodzi do rozwoju żółtaczki, co wskazuje na podniesiony poziom bilirubiny. Ma ona jednak postać łagodną i szybko przemijającą. Zażółcenie obejmuje skórę i twardówkę. Żółtaczce najbardziej sprzyja stres, spożycie alkoholu, aktywna infekcja zapalna, wysiłek fizyczny, odwodnienie i długi okres głodu. Objawy grypopodobne w przebiegu zespołu Gilberta występują rzadko. Poza okresowym zażółceniem ogólny stan chorego jest bardzo dobry, a w badaniu fizykalnym nie stwierdza się żadnych niepokojących dolegliwości.

Jak przebiega diagnostyka zespołu Gilberta?

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta opiera się na obrazie klinicznym i badaniach laboratoryjnych. Głównym celem jest określenie przyczyny rozwoju hiperbilirubinemii. Badania laboratoryjne obejmują: morfologię krwi z rozmazem, określenie obecności przeciwciał anty-HCV, oznaczenie stężenia alfa-1-antyproteazy, immunoglobuliny klasy G i ceruloplazminy w surowicy. Lekarz może również zlecić badanie molekularne i USG jamy brzusznej.

Diagnostyka pośrednia zespołu Gilberta uwzględnia przeprowadzenie badań w kierunku wykluczenia toksycznego uszkodzenia wątroby lekami lub wystąpienia innych schorzeń o podobnym przebiegu. Są to m.in.: choroby hematologiczne, zespół Criglera-Najjara, choroba Wilsona, zespół Rotora, zespół Dubina-Johnsona.

Leczenie i rokowanie

Zespół Gilberta nie prowadzi do powikłań i zaburzeń w funkcjonowaniu wątroby ani do uszkodzenia organu. Schorzenie nie zwiększa również ryzyka marskości i nowotworów. Choroba nie wymaga leczenia. Pacjenci ze stwierdzonym zespołem Gilberta nie muszą stosować specjalnej diety. Wskazane jest jednak unikanie czynników nasilających wzrost stężenia bilirubiny i zażółcenie. Zespół Gilberta nie wyklucza przeprowadzania zabiegów operacyjnych ze znieczuleniem ogólnym lub miejscowym. Osoby ze stwierdzoną chorobą mogą być dawcami narządów.

Zespół Gilberta może zwiększać nadwrażliwość na niektóre leki, m.in.: izotreoninę, irynotekan, propofol, leki przeciwwirusowe, statyny, pochodne estradiolu, gemfibrozyl. W przypadku przyjmowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych obniżenie współczynnika oczyszczania z substancji toksycznych dochodzi nawet do 40%. Ryzyko wystąpienia nadwrażliwości na leki uzależnione jest od rodzaju mutacji, która odpowiada za zespół Gilberta.