Z ARCHIWUM TYGODNIKA „PRZEŁOM". Życie 8-letniego Nicklasa Chęcińskiego z Nowej Góry naznaczone jest piętnem genów. Nikomu wcześniej nie śniło się nawet, że będzie pierwszą w Polsce osobą, u której wykryto wyjątkowo rzadką chorobę. Zespół Schindlera powoli zabiera mu zmysły i w końcu może prowadzić do śmierci. Rodzice walczą o każdy dzień dla swojego syna i szukają pomocy.

Na pierwszy rzut oka Nicklas wygląda na zdrowego chłopca. Spokojny, grzeczny, małomówny, jakby troszkę się wstydził. Uwielbia pisać, wycinać, pomaga w gotowaniu i mówi, że kiedyś będzie kucharzem. Gra w Minecraft, Fifę i wyścigi samochodowe. Tylko rodzice wiedzą, ile kosztuje walka o jego spokój. Obciążony autyzmem i padaczką ośmiolatek wie, że nie wszystkie dzieci tak mają. Mimo trudności chciałby żyć tak, jak rówieśnicy, jak jego zdrowy, młodszy brat.

Miało być jak w bajce
Kiedy Stella i Cezary poznali się dziesięć lat temu, byli pełni nadziei na nowe życie.

Ona, rozwiedziona matka czteroletniego Igora, wychowawca w specjalnym ośrodku szkolno - wychowawczym. On – trener i zawodowy piłkarz po ciężkiej kontuzji. Nagle w ich życie wkroczyła miłość i codzienne problemy przestały mieć znaczenie. Ślub wzięli w listopadzie 2014 r. i miało być jak w bajce. Ale nie było.

- Przeszłam pięć poronień zanim zaszłam w ciążę z Nicklasem – wspomina traumatyczne chwile Stella.

Długo starali się o dziecko, nieraz w ich życie zaglądał strach. Stella zawsze jednak miała przy sobie Cezarego. Razem dadzą radę, wbrew wszystkiemu, co złe. Tak jest do dziś.

Sugerowano aborcję
- Kiedy w końcu udało się utrzymać ciążę, miałam 36 lat - wspomina Stella.

To dla kobiet wiek, w którym wykonuje się bezpłatne badania prenatalne. Na pierwszym badaniu USG wyszła powiększona przezierność karkowa, co mogło sugerować wady płodu. Na drugim USG hiperplastyczność kości nosowej. Oznaczało to, że dziecko w ogóle mogło nie mieć nosa. Miały być także problemy z rozwojem żołądka.

- Sugerowano aborcję. Zdecydowałam się na amniopunkcję, inwazyjne badanie, które daje pełny obraz. Nie rozpoznano trisomii 21, oznaczającej zespół Downa, nie rozpoznano żadnych innych wad z zakresu badanych genów. Dziecko rozwijało się prawidłowo. Szok. Syn urodził się i dostał 10 punktów w skali Apgar. Szaleliśmy ze szczęścia! – opowiada Stella.

Była tak szczęśliwa, że razem z mężem dawała na msze w każdym możliwym zakątku świata. Za ich dziecko modlono się nawet na Haiti. Chłopiec urodził się w Policach pod Szczecinem. Tam, skąd pochodził jego tata. Dostał na imię Nicklas, bo to imię najpierw spodobało się babci, a potem także Stelli i Cezaremu. Tak po prostu. Dwa tygodnie później po raz pierwszy przyjechała karetka. W nocy chłopiec miał bezdech, reanimowano go. Nikt wówczas nie przypuszczał, że to mógł być pierwszy atak padaczki.

Szukał kantów ścian i tłukł w nie głową
Czas mijał, a w radość młodych rodziców powoli wkradała się rutyna. Cezary jeździł do pracy do Niemiec, a Stella szykowała się do powrotu do domu dziecka, gdzie jako wychowawca miała etat.

- Nie chciałem się tułać po świecie, zdecydowałem szukać pracy na miejscu. Wybrałem zakład kamieniarski w pobliżu. Któregoś dnia na nogę spadła mi wielka płyta. Kolejny cios. Nogę ledwo odratowano – wspomina Cezary.

Żeby starczało na życie Stella popołudniu wracała z jednej pracy, żeby wieczorem iść do następnej. Oboje z mężem byli wykończeni.

Starszy syn Igor starał się pomagać, ale ileż może dziecko? Po kilku miesiącach mama zaczęła też zauważać, że z Nicklasem coś jest nie tak. Nie wskazuje palcem, unika ich wzroku. Szukał kantów ścian i tłukł w nie głową.

- A przede wszystkim nie sypiał normalnie. Miał dwa lata, a starczało mu trzy godziny snu na całą dobę. Dopiero, gdy organizm był wycieńczony, zasypiał na 20 godzin. Trudno było nam sobie z tym poradzić – wspominają rodzice.

Pojawiła się agresja
Kiedy Nicklas miał trzy latka zafascynowały go cyfry. Uczył się ich w kilku językach. Szybko poznał cały alfabet, ale z rodzicami się nie komunikował. Pojawiła się też agresja.

- Szliśmy na plac zabaw, robił dzikie awantury, że ktoś usiadł na jego ulubionej huśtawce. Zaczynał wierzgać, kopać, nie byłam w stanie opanować jego histerii – opowiada mama.

W poradni pedagogiczno – psychologicznej wkrótce usłyszeli diagnozę – autyzm wczesnodziecięcy. Gdyby na tym się skończyło, dziś ich życie pewnie wyglądałoby inaczej. Stella wiedziała, jak pracować z autystykami.

- Zdecydowaliśmy się na przeprowadzkę, żeby Nicklasowi zapewnić dobre, terapeutyczne przedszkole. Byłam już wtedy w ciąży z Mieszkiem – opowiada mama.

Szukali domu, szukali przedszkola, znaleźli w Nowym Targu. Nicklas zaczął robić postępy, ale wkrótce pokazał rodzicom także, że jego zasady stają się priorytetem. Kiedy coś mu nie pasowało, potrafił rzucać garnkami, talerzami. Agresja zaczęła przybierać niebezpieczną formę, a jego rozwój znów przystopował. Rodzice zaczęli szukać pomocy. Przeprowadziliśmy się najpierw do Wadowic, potem do Siedlca, w końcu do Nowej Góry. W przedszkolu w Trzebini Nicklas znalazł odpowiednie miejsce.

- Na tym najbardziej nam zależało. Ale do dziś, żeby zasnął musimy go przez pół godziny bujać w objęciach – opowiadają rodzice.

Modliłem się, żeby przeżył
Kiedy w 2020 r. urodził się Mieszko, Nicklas miał trzy lata. Mieszko zdrowy jak ryba od samego początku uwielbiał starszego brata. Nawet, gdy ten czyhał na niego z widelcem. Bo Nicklas nie ma świadomości, że nie da się cofnąć czasu i odwrócić biegu rzeki.

Kiedy jeszcze mieszkali w Wadowicach poszli do neurologa, bo to niespanie syna wykańczało wszystkich. Nicklas przeszedł kolejne badania. Wyszła padaczka. I wtedy, jakby ktoś nagle nacisnął guzik, zaczęły się ataki.

- Najgorsze było to, że nie działały na niego żadne leki. Działo się wręcz odwrotnie, jakby to leki wywoływały kolejne ataki padaczki – opowiada Cezary.

Zaczął zgłębiać zakamarki internetu w poszukiwaniu pomocy. Nie pasowało im coś w tym wszystkim, coś nie grało.

- Którejś nocy usłyszeliśmy z pokoju, jak Mieszko płacze. Pobiegliśmy na górę do pokoju, Nicklas miał atak. Wezwaliśmy karetkę. Mimo podania leku nic nie przechodziło. Wszystko to trwało ponad godzinę. To był dramat. W szpitalu lekarze walczyli o utrzymanie oddechu syna, kazali wyjść z sali. Modliłem się, żeby przeżył – opowiada tata.

Kiedy Nicklas się ocknął, nie pamiętał niczego. Za to w domu nagle ni stąd ni zowąd, wziął kartkę i bezbłędnie napisał na niej słowo „strzykawka”.

Ultra rzadki błąd metabolizmu
Od tamtej pory Nicklas śpi w pokoju z rodzicami, gdzie cały czas mogą mieć go na oku, mogą czuwać. Cezaremu nie dawało spokoju to, że na chłopca nic nie działa, a podanie leków przynosi odwrotny skutek. Kiedy dostał haloperydol, pojawił się gwałtowny kręcz szyjny. Znów wezwano karetkę.

Ojciec przeszedł na zasiłek opiekuńczy nad Nicklasem, żeby móc się nim zająć. Zaczął szukać przyczyny wszystkich problemów.

- Dostaliśmy się do poradni genetycznej, ale pojedyncze badanie niewiele dało. Dopiero po opłaceniu badań WES, które analizuje 26 tysięcy genów wszystko wyszło jak na dłoni. Kosztowało 9 tysięcy złotych, ale dało nam obraz tego, co nas czeka – wspomina Cezary.

Okazało się, że zarówno on, jak i żona są nosicielami mutacji genów, po połączeniu których istnieje 25 procent szans na ultra rzadką chorobę – Zespół Schindlera typu III.

"Zespół ten jest ultra rzadkim dziedzicznym błędem metabolizmu spowodowanym mutacjami genu NAGA, odpowiedzialnymi za niedobór aktywności alfa-galaktozoaminidazy w lizosomach” - to medyczny termin, który niewiele osób rozumie. Diagnozę dostali w ubiegłym roku, tuż przed świętami Bożego Narodzenia.

Stukali od drzwi do drzwi, dzwonili do klinik i szpitali. Nikt nie potrafił im pomóc.

- Tego u nas nie leczymy – słyszeli za każdym razem i za każdym razem załamywali ręce.

Atakuje stopniowo, odbierając sprawność
Choroba Schindlera – typu III inaczej rozlane stwardnienie mózgu. Powoduje nieodwracalne zmiany. Została nazwana od nazwiska lekarza, który ją pierwszy opisał. Objawy: otępienie, afazja, drgawki, zmiany osobowości, deficyt uwagi, drżenie, słabość mięśni, bóle głowy, wymioty, zaburzenia widzenia i mowy. To tylko niektóre. Najtrudniej zaakceptować fakt, że może prowadzić do śmierci. Stopniowo atakuje organy wewnętrzne, odbierając sprawność.

- Na świecie zdiagnozowano do tej pory mniej niż sto takich przypadków, a w wykazie chorób rzadkich ministerstwa zdrowia nie ma nawet opisu po polsku – mówi tata Nicklasa.

Przeczytał już chyba wszystko, co było dostępne na jej temat.

Występują trzy etapy choroby. Najpierw postęp w rozwoju, a potem regres ze stopniowym osłabianiem mięśni. To właśnie w tym punkcie jest Nicklas. Trzeci etap tzw. "boom" to wtedy choroba przechodzi w ostrą fazę i szybko rozwijają się wszystkie objawy. Rodzice modlą się, żeby do tego nie doszło. Ze względu na nieobliczalność choroby, kluczowy jest czas.

Ale już zaczęły się problemy. Niklas przestaje rozumieć, co się do niego mówi. Przestaje odczuwać potrzeby fizjologiczne. Siusia nawet o tym nie wiedząc. Zaczął się też pojawiać zez.

Nie chodzi tylko o pieniądze
- Nie znamy tej choroby, nie zajmujemy się nią – słyszą w słuchawce dzwoniąc od jednej kliniki do drugiej.

Cezaremu udało się nawiązać kontakt z dwoma lekarzami: jednym z Niemiec, drugim z USA. Nie było to łatwe, bo tłumaczenie dokumentów medycznych to naprawdę duża sztuka. Pomaga siostra Stelli, pomaga chat GPT. Ale sztuczna inteligencja nie wszystko jest w stanie ogarnąć.

- W Niemczech prof. Detlev Schindler jest gotów nam pomóc w leczeniu, choć nie obiecuje cudu. A my na niego liczymy – mówi Cezary.

Skontaktował się także z kliniką dziecięcą w Filadelfii w USA. Jak tylko dostaną dokumenty, wycenią koszty leczenia. Czy w tym wypadku zdarzy się cud?

Nicklas łapie infekcje, jakby się do niego lepiły. Więcej choruje, niż bywa w przedszkolu. Ale się nie poddaje. Tak jak jego rodzina.

- Trudno mi sobie wyobrazić, że któregoś dnia syn nagle obudzi się i powie, czy mogę zapalić światło bo nic nie widzi. Że nie czuje nóg – mówi mama.

- Szukamy pomocy. Nie chodzi tylko o finanse na leczenie Nicklasa. Szukamy pomocy w codziennej walce z chorobą. Pomocy psychologicznej i wsparcia, a przede wszystkim lekarza, który podejmie się w Polsce współpracy między nami, a lekarzami z zagranicy – mówią rodzice.

Tysiące maili z prośbami
Tata Nicklasa próbuje zorganizować pomoc. Pisze do klubów sportowych, organizuje aukcje koszulek z podpisami znanych zawodników. Współpracuje m.in. z klubami siatkarskimi Unią Leszno czy Projektem Warszawa. Jeden z zawodników Jagiellonii Białystok, piłkarz Taras Romańczuk przekazał pomoc finansową. Działa również Piotr Hallmann, polski zawodnik mieszanych sztuk walki, mobilizując do wsparcia innych.

- Wysłałem już bez mała 10 tysięcy maili z prośbami. Nie wiem, na jak długo starczy mi jeszcze sił, żeby walczyć o pomoc, ale na pewno się nie poddam. Chodzi przecież o życie mojego syna – mówi tata Nicklasa.

Osoby chcące wesprzeć Nicklasa i jego rodzinę w walce z chorobą, pomóc w pokryciu kolejnych etapów konsultacji, badań, leczenia objawowego, rehabilitacji, a także sprzętu medycznego mogą wpłacać pieniądze przez siepomaga.pl - TUTAJ.

Archiwum Przełomu nr 12/2025