Nie masz konta? Zarejestruj się

Przełom Online

9 milionów na lek dla Janka zebrane! Coraz bliżej mety w wyścigu z podstępną chorobą

25.08.2021 18:00 | 22 komentarze | 20 053 odsłon | Agnieszka Filipowicz
6-miesięczny Janek z Chrzanowa czeka na podanie najdroższego leku świata. Leku, który jest dla niego szansą na zahamowanie podstępnej, genetycznej choroby i nadzieją na lepsze jutro. Dziś na koncie fundacji zbierającej pieniądze dla Janka pokazała się wreszcie z przodu - dziewiątka.
22
9 milionów na lek dla Janka zebrane! Coraz bliżej mety w wyścigu z podstępną chorobą
Wiesz coś więcej na ten temat? Napisz do nas
Zebrano już ponad 9 mln zł. Brakuje jeszcze ok. 350 tys. zł.

- Ta świadomość, że ścigamy się z czasem sprawia, że ja i mąż funkcjonujemy jakby na podwyższonej adrenalinie - powiedziała nam w sobotę, w trakcie długiej rozmowy o synu, Paulina Kozub - mama Janka.

Janek ma SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Dokładniej - ma I typ tej choroby. To oznacza, że objawy pojawiły się u niego, zanim zdążył zdobyć tzw kamienie milowe w rozwoju niemowlaka. Są to umiejętności, które dziecko nabywa w odpowiednim dla siebie czasie, m.in. trzymanie główki, siedzenie, raczkowanie.

Współczesna medycyna daje szansę na całkowite powstrzymanie SMA dzięki innowacyjnej terapii genowej. Warunkiem jest podanie jak najwcześniej leku Zolgensma. Jednorazowe zaaplikowanie dożylnie jego dawki sprawia, że chory zaczyna produkować białko, co wcześniej uniemożliwiał mu wadliwy gen. Zanik mięśni zostaje powstrzymany.

Lek jest stosowany od dwóch lat. Daje znakomite rezultaty. Do niedawna dostępny był jedynie w Stanach Zjednoczonych, ale teraz można go przyjąć również w Polsce. Jeśli uda się uzbierać 9,4 mln zł, Janek przyjmie go w Lublinie. Rodzice mają nadzieję, że stanie się to, zanim skończy 7. miesiąc. Czas ma tu kluczowe znaczenie, bo zastosowanie leku nie cofa już wyrządzonych szkód. To dlatego w terapii ważna jest wczesna diagnoza i szybkie podanie leku.

Nie zwlekajmy z pomocą!